وفقًا للمعلومات التي قدمتها صحيفة Público، فإن اسم المتلازمة هو VEXUA وكان الاكتشاف مقلقًا للمتخصصين بعد تحديد الحالة الأولى في يوليو 2022.

ومن بين الحالات العشر المؤكدة، تم اكتشاف سبع حالات في مستشفى سانتو أنطونيو دو بورتو، وواحدة في مركز مستشفى تراس-أوس-مونتيس وألتو دورو وأخرى في أمادورا-سينترا.

للمساعدة في تحديد هؤلاء المرضى، يقوم مستشفى دي سانتو أنطونيو بتطوير اختبار يسمح بالتشخيص، كما هو الحال بالفعل في البلدان الأخرى.


ما هي متلازمة VEXAS؟


تم اكتشاف المتلازمة لأول مرة في الولايات المتحدة في عام 2020 - على الرغم من أنه يعتقد أنها كانت موجودة من قبل - ولا تزال العديد من الدراسات والتحقيقات جارية، خاصة في الولايات المتحدة.

إنه مرض وراثي، ولكنه ليس وراثيًا، «له خصائص روماتيزمية ودموية تسببها المتغيرات الجسدية في [الجين] UBA1"، وفقًا لدراسة «الانتشار المقدر والمظاهر السريرية لمتغيرات UBA1"، المرتبطة بمتلازمة VEXAS، في مجموعة سريرية وأبلغت عنها NM.


ما هي الأعراض؟


تشمل الأعراض التعب الشديد والشعور بالضيق، ولكن أيضًا الحمى وانخفاض مستويات الأكسجين لدى الأشخاص الذين يعانون بالفعل من أمراض أخرى - مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو الذئبة.

ترتبط بعض الأعراض برد فعل مفرط لجهاز المناعة، لذلك يمكن تصنيف VEXAS على أنه أحد أمراض المناعة الذاتية.


من يتأثر؟


وفقًا لتصريحات راكيل فاريا، منسقة الاستشارة لمتلازمات الالتهاب الذاتي في مستشفى دي سانتو أنطونيو، في بورتو، فإن VEXAS «تصيب الرجال والنساء من سن الأربعين»، ولكنها تسود لدى الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا.

وفقًا لتقرير Público، يموت حوالي نصف الأشخاص الذين تم تشخيصهم، ومعظمهم من الرجال، في غضون خمس سنوات من التشخيص.


كيف يتم تشخيصها وعلاجها؟


للحصول على تشخيص المرض، يتم استخدام الاختبارات الجينية التي تبحث عن الطفرات في جين UBA1 الموجود على الكروموسوم X. نظرًا لكونه مرضًا تم اكتشافه مؤخرًا، لا يزال هناك الكثير من الشكوك، حتى فيما يتعلق بالعلاج الذي يجب تنفيذه.

ومع ذلك، يمكن علاج السمات الالتهابية بالستيرويدات ومثبطات المناعة الأخرى وقد يكون بعض المرضى مرشحين لزراعة نخاع العظام.

«يعاني المرضى من نوعية حياة رديئة ولا تزال الوفيات مرتفعة. على الرغم من وجود العديد من البدائل التي تم تقييمها، إلا أن النتائج أقل من الأمثل»، توضح الطبيبة لويسا ريجاداس لـ Público.