पुब्लिको अखबार द्वारा दी गई जानकारी के अनुसार, सिंड्रोम का नाम VEXUA है और जुलाई 2022 में पहले मामले की पहचान होने के बाद यह खोज विशेषज्ञों को चिंतित कर रही है।

पुष्टि किए गए 10 मामलों में से सात का पता अस्पताल सैंटो एंटोनियो डो पोर्टो में, एक ट्रास-ओएस-मोंटेस और ऑल्टो डोरो के अस्पताल केंद्र में और दूसरा अमाडोरा-सिंट्रा में पाया गया।

इन रोगियों की पहचान करने में मदद करने के लिए, हॉस्पिटल डी सैंटो एंटोनियो एक परीक्षण विकसित कर रहा है जो निदान की अनुमति देता है, जैसा कि अन्य देशों में पहले से ही है।


VEXAS सिंड्रोम क्या है?


इस सिंड्रोम का पहली बार अमेरिका में 2020 में पता चला था - हालांकि ऐसा माना जाता है कि यह पहले भी मौजूद था - और कई अध्ययन और जांच जारी हैं, खासकर अमेरिका में।

यह एक आनुवांशिक बीमारी है, लेकिन वंशानुगत नहीं है, “[जीन] UBA1 में दैहिक रूपों के कारण होने वाली रुमेटोलॉजिकल और हेमेटोलॉजिकल विशेषताओं के साथ”, एक नैदानिक आबादी में VEXAS सिंड्रोम से जुड़े अध्ययन 'UBA1 वेरिएंट की अनुमानित व्यापकता और नैदानिक अभिव्यक्तियों' के अनुसार, यह एक आनुवांशिक बीमारी है, लेकिन वंशानुगत नहीं है।

इसके लक्षण क्या हैं?



लक्षणों में अत्यधिक थकान और अस्वस्थता शामिल है, लेकिन उन लोगों में बुखार और ऑक्सीजन का कम स्तर भी शामिल है, जिन्हें पहले से ही अन्य बीमारियाँ हैं - जैसे कि रुमेटाइड आर्थराइटिस या ल्यूपस।

कुछ लक्षण प्रतिरक्षा प्रणाली के अतिरंजित होने से जुड़े हैं, इसलिए VEXAS को ऑटोइम्यून बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है।


कौन प्रभावित होता है?


पोर्टो में हॉस्पिटल डी सैंटो एंटोनियो में ऑटो-इंफ्लेमेटरी सिंड्रोम के लिए परामर्श के समन्वयक राकेल फारिया के बयानों के अनुसार, वेक्सास “40 वर्ष की आयु के पुरुषों और महिलाओं को प्रभावित करता है”, लेकिन 50 से अधिक उम्र के पुरुषों में प्रबल होता है।

पुब्लिको की रिपोर्ट के अनुसार, निदान के लगभग आधे लोग, मुख्य रूप से पुरुष, निदान के पांच साल के भीतर मर जाते हैं।


इसका निदान और उपचार कैसे किया जाता है?


रोग का निदान करने के लिए, आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग किया जाता है जो X गुणसूत्र पर स्थित UBA1 जीन में उत्परिवर्तन की तलाश करते हैं। हाल ही में खोजी गई बीमारी होने के नाते, अभी भी कई संदेह हैं, यहां तक कि इलाज को लागू करने के संबंध में भी।

हालांकि, सूजन संबंधी विशेषताओं का इलाज स्टेरॉयड और अन्य इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स के साथ किया जा सकता है और कुछ मरीज़ अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के लिए उम्मीदवार हो सकते हैं।

“मरीजों के जीवन की गुणवत्ता खराब है और मृत्यु दर अभी भी उच्च है। हालांकि कई मूल्यांकन किए गए विकल्प हैं, लेकिन परिणाम इष्टतम से कम हैं”, चिकित्सक लुइसा रेगाडास ने पुब्लिको को बताया।