Dos 150 casos diagnosticados no ano passado, 54 são de doenças hereditárias do metabolismo, 50 de hipotiroidismo congénito, seis de fibrose quística, 34 de drepanocitose e seis de atrofia muscular espinal.

O Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), chamado “teste do pezinho”, realiza, desde 1979, testes de rastreio a 28 patologias, tendo até final de 2023 identificado 2.692 casos de doenças raras, na sequência do rastreio realizado a 4.224.550 recém-nascidos, adianta o INSA em comunicado.

Segundo o instituto, a identificação da doença possibilitou que “todos os doentes iniciassem de imediato um tratamento específico, evitando défice intelectual e outras alterações neurológicas ou extraneurológicas irreversíveis, com a consequente morbilidade ou mortalidade”.

Apesar de não ser obrigatório, o programa tem atualmente uma taxa de cobertura de 99,5%, sendo o tempo médio de início do tratamento de cerca de 10 dias.