Болезнь Мачадо-Джозефа - редкая наследственная невропатология, которая поражает людей по всему миру, но в Португалии большинство случаев зарегистрировано на острове Флорес, на Азорских островах, заболевание, которое не имеет эффективной терапии, о чем говорится в коммюнике.

Мутация в гене ATXN3 является причиной заболевания, поскольку мутировавшая форма белка атаксина-3 накапливается в мозге, что приводит к гибели нейронов. Основные симптомы заболевания могут проявляться, когда пациент ходит, разговаривает и, например, глотает.

Исследованием руководил Луис Перейра де Алмейда, президент CNC-UC и профессор фармацевтического факультета Университета Коимбры, который хотел разработать терапевтическую стратегию для остановки мутации, связанной с болезнью Мачадо-Джозефа, с помощью внеклеточных везикул.

Дэвид Рамос и Кевин Леандро, оба исследователи CNC-UC, в своей заметке заявили, что "эти везикулы функционируют как маленькие "карманы", способные неинвазивно транспортировать генетический материал, такой как РНК". Команда использовала биотехнологические методы для получения лучших результатов относительно количества терапевтического материала, а именно искусственных микроРНК.

На основании результатов исследований, проведенных в различных клеточных и животных моделях, исследователи пришли к выводу, что сайленсинг-последовательности достигли главной цели исследования.

Исследование было опубликовано в научном журнале Molecular Therapy и было проведено с помощью финансирования Операционной программы для Центрального региона 2020 (COMPETE 2020).

Author

Deeply in love with music and with a guilty pleasure in criminal cases, Bruno G. Santos decided to study Journalism and Communication, hoping to combine both passions into writing. The journalist is also a passionate traveller who likes to write about other cultures and discover the various hidden gems from Portugal and the world. Press card: 8463. 

Bruno G. Santos