Die Machado-Joseph-Krankheit ist eine seltene erbliche Neuropathologie, von der Menschen auf der ganzen Welt betroffen sind. In Portugal werden die meisten Fälle auf der Insel Flores auf den Azoren registriert, und es gibt keine wirksame Therapie für diese Krankheit, wie in dem Kommuniqué erwähnt.

Eine Mutation im ATXN3-Gen ist die Ursache der Krankheit, da sich eine mutierte Form des Ataxin-3-Proteins im Gehirn anreichert, was zum Absterben von Nervenzellen führt. Die Hauptsymptome der Krankheit zeigen sich zum Beispiel beim Gehen, Sprechen und Schlucken.

Die Forschung wurde von Luís Pereira de Almeida, dem Präsidenten des CNC-UC und Professor an der pharmazeutischen Fakultät der Universität Coimbra, geleitet, der eine therapeutische Strategie entwickeln wollte, um die Mutation, die mit der Machado-Joseph-Krankheit verbunden ist, mit Hilfe extrazellulärer Vesikel zu stoppen.

David Ramos und Kevin Leandro, beide Forscher an der CNC-UC, erklärten in der Mitteilung, dass "diese Vesikel als kleine 'Taschen' fungieren, die in der Lage sind, genetisches Material, wie z. B. RNA, nicht-invasiv zu transportieren." Das Team setzte biotechnologische Methoden ein, um bessere Ergebnisse in Bezug auf die Menge des therapeutischen Materials zu erhalten, insbesondere künstliche microRNAs.

Die Forscher kamen zu dem Schluss, dass die Silencing-Sequenzen das Hauptziel der Forschung erreicht haben, basierend auf den Ergebnissen von Studien, die in verschiedenen Zell- und Tiermodellen durchgeführt wurden.

Die Studie wurde in der Fachzeitschrift Molecular Therapy veröffentlicht und wurde mit Hilfe der Finanzierung des Operationellen Programms für die Region Mitte 2020 (COMPETE 2020) durchgeführt.

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Deeply in love with music and with a guilty pleasure in criminal cases, Bruno G. Santos decided to study Journalism and Communication, hoping to combine both passions into writing. The journalist is also a passionate traveller who likes to write about other cultures and discover the various hidden gems from Portugal and the world. Press card: 8463. 

Bruno G. Santos