目前有两个已知的基因与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。BRCA1和BRCA2。在普通人群中，大约有1:1000至1:500的人天生具有BRCA1或BRCA2基因的遗传性突变，然而，具有Ashkenazi犹太血统的人，这些基因的突变频率约为1:40。遗传性乳腺癌和卵巢癌的遗传咨询应提供给所有符合以下标准的个人和家庭。

- 有三例 乳腺癌同一家族的一级亲属（如果是父亲一方的二级亲属）患乳腺癌，其中一个在50岁之前被诊断出来。

- 任何年龄的两例乳腺癌，只要同一家族中有一例卵巢癌。

- 一例45岁之前的乳腺癌和任何年龄的卵巢癌。

- 双侧 乳腺癌在50岁之前和一个家庭成员患有乳腺癌或卵巢癌。

- 两个家庭成员在40岁前患乳腺癌或其中一个在50岁前患卵巢癌。

- 30岁以前患乳腺癌或卵巢癌。

- 40岁以前的乳腺癌，组织学诊断为分化不良、髓样或激素受体和HER2阴性的乳腺癌。

- 男性的乳腺癌。

- 属于有确定致病性突变的家族的个人。

在遗传咨询后，考虑到家族史（包括健康人的家族史），计算出BRCA1和BRCA2基因发生突变的概率。如果突变概率等于或大于10%，将建议进行BRCA1和BRCA2基因的遗传测试。

对于有BRCA1或BRCA2基因突变的人（或家族中有50%的概率遗传了已知的突变），目前对女性的筛查建议是。从25岁或家族中最年轻的乳腺癌诊断年龄前5至10年开始，每年进行乳房X光检查和乳房核磁共振检查（核磁共振检查安排在每6个月与乳房X光检查交替进行）；每6个月对乳房和区域淋巴结进行仔细的临床检查，同时进行成像研究。男性：定期体检；特别注意乳房的任何变化；按照一般人群的建议进行前列腺癌筛查，除非家族史提示有高风险。

携带BRCA1或BRCA2基因的致病性突变的妇女也可以考虑选择预防性手术。

欲了解更多信息，请联系HPA Grupo Saude：+351 282 420 400