Er zijn momenteel twee bekende genen die in verband worden gebracht met erfelijke borst- en eierstokkanker: BRCA1 en BRCA2. Ongeveer 1:1000 tot 1:500 mensen in de algemene bevolking worden geboren met een erfelijke mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen, maar bij mensen van Asjkenazische joodse afkomst is de mutatiefrequentie van een van deze genen ongeveer 1:40. Genetisch advies voor erfelijke borst- en eierstokkanker moet beschikbaar worden gesteld aan alle personen en families die aan de volgende criteria voldoen:

- drie gevallen van borstkanker in eerstegraads familieleden (of tweedegraads indien aan vaderszijde) van dezelfde familie, waarvan één geval vóór de leeftijd van 50 jaar is gediagnosticeerd;

- twee gevallen van borstkanker op elke leeftijd, op voorwaarde dat er een geval van ovariumcarcinoom in dezelfde familie voorkomt;

- één geval van borstkanker vóór de leeftijd van 45 jaar en eierstokkanker op elke leeftijd;

- bilateraal borstkanker vóór de leeftijd van 50 jaar en een familielid met borst- of eierstokkanker

- twee familieleden met borstkanker vóór de leeftijd van 40 jaar of één familielid met eierstokkanker vóór de leeftijd van 50 jaar;

- borst- of eierstokkanker vóór de leeftijd van 30 jaar

- borstkanker vóór de leeftijd van 40 jaar met een histologische diagnose van slecht gedifferentieerde, medullaire of hormoonreceptor- en HER2-negatieve borstkanker;

- borstkanker bij mannen;

- persoon die behoort tot een familie met een geïdentificeerde pathogene mutatie.

Na het adviesgesprek wordt de kans op een mutatie in de BRCA1- en BRCA2-genen berekend, rekening houdend met de familiegeschiedenis (inclusief die van gezonde personen). Genetische tests van de BRCA1- en BRCA2-genen zullen worden geadviseerd als de kans op een mutatie gelijk aan of groter dan 10% is.

Voor mensen met een BRCA1- of BRCA2-genmutatie (of die 50% kans hebben om de bekende mutatie in de familie te hebben geërfd) zijn de huidige aanbevelingen voor screening voor vrouwen Jaarlijkse mammografie en MRI van de borst vanaf 25 jaar of 5 tot 10 jaar voor de jongste borstkankerdiagnose in de familie (MRI gepland om elke 6 maanden af te wisselen met mammografie); zorgvuldig klinisch onderzoek van de borsten en regionale lymfeklieren om de zes maanden, samen met beeldvormend onderzoek. Bij mannen: regelmatig lichamelijk onderzoek; speciale aandacht voor eventuele veranderingen in de borsten; screening op prostaatkanker volgens de algemene aanbevelingen, tenzij de familiegeschiedenis wijst op een hoog risico.

Vrouwen die drager zijn van een pathogene mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen kunnen ook opties voor profylactische chirurgie overwegen.

Voor meer informatie kunt u contact opnemen met HPA Grupo Saude op +351 282 420 400.