该项目的负责人是João Peça,他是加州大学科学和技术学院的教授,团队中还有来自德国、比利时和瑞士的科学家,他们正在调查自闭症患者中可能具有最大活性的脑细胞。
在加州大学发布的一份公报中,调查将集中在SHANK3基因上,根据João Peça的说法,该基因是 "最常被诊断为自闭症的原因之一",然而调查也将集中在 "基因突变的后果 "上。"在三年的调查中,该团队将致力于了解哪些脑细胞会导致自闭症,并对自闭症患者的SHANK3基因突变的后果进行更深入的调查。
据Medline Plus报道,SHANK3基因指示人体创造某种蛋白质,这种蛋白质在大脑中含量较高,并在连接神经细胞的突触功能中发挥作用,帮助脑细胞之间进行交流,确保一个神经元发送的所有信息被另一个神经元接收。在所有这些自然过程中,星形胶质细胞是大脑最重要的特征。
自闭症的发展
若昂-佩萨提到,当星形胶质细胞被忽视时,它们 "也可能在自闭症的发展中发挥重要作用。" 教授补充说,最近星形胶质细胞被确定为神经元回路形成的关键。因此,"由基因SHANK 3突变引起的星形胶质细胞功能障碍,可能导致有关神经元回路的形成和成熟的问题",这可能导致行为和认知方面的合并症。
在调查过程中,将使用新的方法,包括转基因大鼠以及重塑人类脑细胞的器官。调查小组成员都是SHANK3基因和星形胶质细胞生物学领域的专家。
若昂-佩萨说,如果SHANK3突变对自闭症的影响,将有可能找到并制作 "有关神经元发育的疾病的治疗方法"。
据Médis网站报道,在葡萄牙,每1000名学龄儿童中就有1人患有自闭症,其中以男性儿童居多。目前,诊断是基于美国精神病学协会定义的标准,并在许多领域进行测试,如语言、说话或社会行为的分析。
自闭症无法治愈,但如今有安全的方法让自闭症患者获得更好的生活质量。除了在自主性上下功夫,自闭症患者还可能需要家庭或机构的支持,甚至在成年后也是如此。