El líder del proyecto es João Peça que es profesor de la UC en la Facultad de Ciencias y Tecnología y en el equipo también hay científicos de Alemania, Bélgica y Suiza que investigan las células cerebrales que pueden tener mayor actividad en las personas con autismo.
En un comunicado difundido por la UC, la investigación se centrará en el gen SHANK3 que, según João Peça es "una de las causas más comúnmente diagnosticadas de autismo", sin embargo la investigación también se centrará en "las consecuencias de la mutación del gen"."Durante los tres años que durará la investigación, el equipo tratará de entender qué células cerebrales pueden causar el autismo, así como profundizar en las consecuencias de las mutaciones del gen SHANK3 en las personas con autismo.
Según Medline Plus, el gen SHANK3 instruye al cuerpo para crear una determinada proteína que es más abundante en el cerebro y juega un papel en el funcionamiento de las sinapsis, que conecta las células nerviosas, ayudando en la comunicación entre las células del cerebro, asegurando que toda la información enviada por una neurona es recibida por otra. Durante todo este proceso natural, los astrocitos son la característica más importante del cerebro.
Desarrollo del autismo
João Peça menciona que cuando los astrocitos se descuidan, "también pueden desempeñar un papel importante en el desarrollo del autismo" El profesor añade que recientemente los astrocitos fueron identificados como una clave en la formación de un circuito neuronal. Así, la "disfunción de los astrocitos, causada por la mutación del gen SHANK 3, puede provocar problemas en la formación y maduración del circuito neuronal", lo que puede causar comorbilidades conductuales y cognitivas.
Durante la investigación se utilizarán nuevos métodos, como ratas modificadas genéticamente y organoides que recrean las células del cerebro humano. Los miembros del equipo de investigación son todos especialistas en el gen SHANK3 y en el campo de la biología de los astrocitos.
João Peça afirma que si se comprueba el impacto de las mutaciones de SHANK3 en el autismo, será posible encontrar y fabricar "terapias para enfermedades relacionadas con el desarrollo neuronal".
Según la web de Médis, en Portugal 1 de cada 1.000 niños, en edad escolar, tiene autismo, siendo más predominante en los niños varones. Actualmente, el diagnóstico se basa en los criterios definidos por la Asociación Americana de Psiquiatría y se realizan pruebas en muchos campos, como el lenguaje, el habla o en el análisis de los comportamientos sociales.
El autismo no tiene cura, pero hoy en día existen métodos seguros para dar a los autistas una mejor calidad de vida. Además de trabajar la autonomía, las personas con autismo pueden necesitar apoyo familiar o institucional, incluso durante la edad adulta.