Il leader del progetto è João Peça che è un professore presso l'UC nella facoltà di scienze e tecnologia e nel team ci sono anche scienziati provenienti da Germania, Belgio e Svizzera indagando le cellule del cervello che possono avere la più grande attività nelle persone con autismo.
In un comunicato rilasciato dalla UC, l'indagine si concentrerà sul gene SHANK3 che, secondo João Peça è "una delle cause più comunemente diagnosticate per l'autismo", tuttavia l'indagine si concentrerà anche sulle "conseguenze della mutazione del gene."Durante i tre anni di indagine, il team mirerà a capire quali cellule cerebrali possono causare l'autismo, così come fare un'indagine più profonda per quanto riguarda le conseguenze delle mutazioni nel gene SHANK3 nelle persone con autismo.
Secondo Medline Plus, il gene SHANK3 istruisce il corpo a creare una certa proteina che è più abbondante nel cervello e gioca un ruolo nel funzionamento delle sinapsi, che collega le cellule nervose, aiutando nella comunicazione tra le cellule del cervello, assicurando che tutte le informazioni inviate da un neurone è ricevuto da un altro. Durante tutto questo processo naturale gli astrociti sono la caratteristica più importante del cervello.
Sviluppo dell'autismo
João Peça menziona che quando gli astrociti sono trascurati, essi "possono anche giocare un ruolo importante nello sviluppo dell'autismo". Il professore aggiunge che recentemente gli astrociti sono stati identificati come una chiave nella formazione di un circuito neuronale. Così, la "disfunzione degli astrociti, causata dalla mutazione del gene SHANK 3, può portare a problemi riguardanti la formazione e la maturazione del circuito neuronale", che può causare comorbidità comportamentali e cognitive.
Durante l'indagine, saranno utilizzati nuovi metodi, tra cui ratti geneticamente modificati e organoidi che ricreano le cellule del cervello umano. I membri del team di ricerca sono tutti specialisti nel gene SHANK3 e nel campo della biologia degli astrociti.
João Peça dice che se l'impatto delle mutazioni SHANK3 nell'autismo, sarà possibile trovare e fare "terapie per le malattie riguardanti lo sviluppo neuronale".
Secondo il sito web di Médis, in Portogallo 1 ogni 1.000 bambini, in età scolare, ha l'autismo, essendo più predominante nei bambini maschi. Attualmente, la diagnosi si basa sui criteri definiti dall'Associazione Americana di Psichiatria e si fanno test in molti campi, come il linguaggio, il parlare o l'analisi dei comportamenti sociali.
L'autismo non ha una cura, ma oggi ci sono metodi sicuri per dare alle persone autistiche una migliore qualità di vita. Oltre a lavorare sull'autonomia, le persone con autismo possono anche avere bisogno di un sostegno familiare o istituzionale, anche durante l'età adulta.