Projenin lideri, Fen ve Teknoloji Fakültesi'nde UC profesörü olan João Peça ve ekipte, Almanya, Belçika ve İsviçre'den de otizmli kişilerde en büyük aktiviteye sahip olabilecek beyin hücrelerini araştıran bilim adamları da bulunmaktadır.

UC tarafından yayınlanan bir bildiride, soruşturma, João Peça göre “otizm için en sık teşhis edilen nedenlerden biri” olan SHANK3 genine odaklanacak, ancak soruşturma da “gen mutasyonunun sonuçları üzerinde durulacak. “Üç yıllık soruşturma sırasında ekip, hangi beyin hücrelerinin otizme neden olabileceğini anlamanın yanı sıra otizmli kişilerde SHANK3 genindeki mutasyonların sonuçları hakkında daha derin bir araştırma yapmayı hedefleyecektir.

Medline Plus'a göre, SHANK3 gen beyinde daha bol olan ve sinir hücrelerini bağlayan sinapsların işleyişinde rol oynayan belirli bir protein oluşturmak için vücuda talimat verir, beyin hücreleri arasındaki iletişimde yardımcı olur, bir nöron tarafından gönderilen tüm bilgilerin başka tarafından alınan. Tüm bu doğal süreç sırasında astrositler beynin en önemli özelliğidir.

Otizm gelişimi

João Peça, astrositler ihmal edildiğinde otizm gelişiminde de önemli bir rol oynayabileceğini belirtiyor. “Profesör, son zamanlarda astrositlerin bir nöronal devrenin oluşumunda bir anahtar olarak tanımlandığını ekliyor. Bu nedenle, “SHANK 3 mutasyonunun neden olduğu astrositlerin işlev bozukluğu, nöronal devrenin oluşumu ve olgunlaşmasına ilişkin sorunlara yol açabilir”, bu da davranışsal ve bilişsel komorbiditelere neden olabilir.

Araştırma sırasında, genetiği değiştirilmiş sıçanların yanı sıra insan beyin hücrelerini yeniden yaratan organoidler de dahil olmak üzere yeni yöntemler kullanılacaktır. Soruşturma ekibi üyeleri SHANK3 geni ve astrositlerin biyoloji alanında uzmanlardır.

João Peça, SHANK3 mutasyonlarının otizmde etkisi varsa, bulmak ve nöronal gelişim ile ilgili hastalıklar için “terapiler yapmak mümkün olacağını söylüyor.

”

Médis web sitesine göre, Portekiz'de 1 okul çağındaki her 1.000 çocukta, erkek çocuklarda en baskın olan otizm vardır. Şu anda tanı, Amerikan Psikiyatri Derneği tarafından tanımlanan kriterlere dayanmaktadır ve testler dil, konuşma veya sosyal davranışların analizi gibi birçok alanda yapılmaktadır.

Otizmin bir tedavisi yoktur, ancak günümüzde, otist insanlara daha iyi bir yaşam kalitesi vermek için güvenli yöntemler vardır. Özerklik üzerine çalışmanın yanı sıra, otizmli insanlar yetişkinlikte bile aile veya kurumsal desteğe ihtiyaç duyabilirler.